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Questionario
Progetto DANIELA
(in via di Definizione)
 
Questionario di gradimento

 

CARISSIMI SOCI IN QUESTO COLLEGAMENTO TROVERETE MOLTE INFORMAZIONI SULLE MALATTIE RARE :
http://www.malattierare.cittadinanzattiva.it/
BUONA VISIONE!!!!

 

Buongiorno a tutti, qui di seguito l’aggiornamento sullo studio di accesso allargato EFFECTS con EVEROLIMUS per il trattamento dei SEGA.

 Il primo farmaco per la ST

Dopo la FDA americana ora anche l’Ema (Agenzia Europea per i Medicinali) ha approvato il primo farmaco per la Sclerosi Tuberosa in Europa, in particolare per il trattamento di pazienti con astrocitomisubependimali a cellule giganti (SEGA), tumori cerebrali benigni associati alla ST. Si tratta di EVEROLIMUS (commercializzato con il nome di Votubia) di Novartis, farmaco in grado di ridurre il volume dei tumori cerebrali non maligni.
Si tratta di un passo molto importante perché fino ad oggi l’ alternativa per questi tumori era solo l’asportazione chirurgica.
La notizia è importante anche perchè con lo stesso farmaco sono in corso trial clinici anche per verificare l'efficacia nel trattamento degli angiomiolipomi renali, dell'epilessia, della LAM, di problematiche neurocognitive collegate alla ST, quindi un raggio di azione veramente molto ampio. L'indicazione è per un'età dai 3 anni in su. Se avete questo tipo di problematica (SEGA) il consiglio è di contattare i Centri ospedalieri aperti al momento,  per lo studio di accesso allargato Effects e/o contattare il vostro delegato provinciale per maggiori informazioni:

• Siena - Dr.ssa Bartalini
• Pavia - Prof. Veggiotti
• Genova - Dr.ssa Baglietto
• Bologna - Prof. Gobbi
• Roma - Prof. Curatolo

• Catania - Prof.Platania/Prof.Ruggeri
• Roma - Dr. Vigevano/Dr.ssa Cusmai/Dr.Capuano
• Padova - Prof.Perilongo/Prof.ssa Laverda
• Napoli - Dr. Buono
• Cagliari - Dr.ssa  Boccone

 A breve verranno aperti anche i centri di Milano e Bari. Al momento sono stati arruolati 3 pazienti ed altri sono in fase di valutazione.
 Per qualunque chiarimento necessario  contattare:
 Carla Fladrowski Ferrara Cell. AST: 338.7717673
 Luisella Graziano Cell AST: 338.6273079;
 Patrizia Petroni Cell AST: 338.6239659.

La Stimolazione Vagale intermittente (VNS) nella Sclerosi Tuberosa:
dieci anni di esperienza del Centro Regionale Epilessia Infantile di Ancona.

In allegato l'articolo di Claudia Passamonti.

 

PDTA sulla Sclerosi Tuberosa
 
Vi informiamo che sono stati finalmente pubblicati i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali della Sclerosi Tuberosa sul sito del centro di coordinamento delle malattie rare lombardo; questo il link: http://malattierare.marionegri.it/images/downloads/PDTA/PDTA_schede/sclerosi_tuberosa.pdf , documento importante e ricco di informazioni sulla ST frutto del lavoro coordinato dei medici dei presidi lombardi e a cui ha partecipato anche la nostra Associazione.
 

 

 

La linfangioleiomiomatosi (LAM) é una possibile complicazione della sclerosi tuberosa che può colpire le donne generalmente tra i 20 e 40 anni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, pneumotoraci, dolore toracico, tosse, o fatica.
Ad oggi non esistono cure che interrompano o rallentino la progressione della malattia. Tuttavia sono in corso in America e diversi paesi Europei, ad esempio Francia e Inghilterra, sperimentazioni su farmaci che promettono risultati incoraggianti. Si tratta dell'Everolimus e dello Sirolimus, immonusupressori che sembrano diminuire la proliferazione delle cellule LAM, responsabili della distruzione dei tessuti sani del polmone. La sperimentazione è partita anche in Italia presso l'Unità Operativa  di Pneumologia del Dottor Sergio Harari, all'Ospedale San Giuseppe a Milano.
Coloro della nostra Associazione che sono interessati possono anche rivolgersi a:
Carla Fladrowski Ferrara Cell. AST: 338.7717673
Luisella Graziano Cell AST: 338.6273079;
Patrizia Petroni Cell AST: 338.6239659.

 

Trovate in questo link le indicazioni (in particolare per la Lombardia) per ottenere l'attestato di esenzione per malattia rara e per il progetto riabilitativo individuale, specifico per la sclerosi tuberosa in quanto malattia rara, nonchè la scheda per la prescrizione dei farmaci:
http://www.asl.pavia.it/webasl/eventi.nsf/MalattieRareMod

E' stato approvato dall'FDA (Food and Drug Administration) l'uso - in America - del farmaco Everolimus per il trattamento di pazienti con astrocitomi subependimali a cellule giganti (SEGA), tumori cerebrali benigni associati alla sclerosi tuberosa.
Il trattamento è riservato a chi non può essere sottoposto a intervento chirurgico o in alternativa ad esso.
In Italia è in corso una sperimentazione clinica con Everolimus e speriamo che presto sia possibile il suo utilizzo anche qui da noi, dato che questo al momento è il primo e unico farmaco esistente per la cura della ST.
Per maggiori informazioni: http://www.malattierare.net/index.php?view=17410

Può succedere di trovarsi in situazioni di emergenza e di dover correre al pronto soccorso con bambini o adulti portatori di disabilità, non in grado di esprimersi in modo compiuto: in questi casi, poiché sarà difficile trovare lì medici e infermieri che conoscano in modo approfondito la patologia, può essere opportuno portare con sé una scheda dove sono riassunte le “insidie” della sclerosi tuberosa che possono portare a situazioni di emergenza: la trovate nel sito di Orpha.net, questo è il link: http://www.orpha.net/data/patho/Pro/it/RegolamentazioneSclerosiTuberosaDiBourneville.pdf
In attesa di poter realizzare una "scheda delle emergenze ST" individuale, già questa potrebbe esservi di aiuto.
 

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