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Associazione Sclerosi Tuberosa O.n.l.u.s.

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Associazione S.T.

Attività della A.S.T.

Mar, 08/04/2009 - 11:39 |

admin

L'Associazione Sclerosi Tuberosa è nata per cercare di sensibilizzare le Istituzioni e l'opinione pubblica sui problemi collegati alla ST, nonchè per il finanziamento di attività volte a migliorare la qualità della vita dei soggetti colpiti da questa malattia genetica.
Materiale informativo è reperibile su questo sito e presso la rete dei delegati della AST in tutta Italia.

Gli impegni più importanti svolti fino ad oggi sono stati orientati al finanziamento di borse di studio in genetica e in neuropsichiatria infantile. Coloro che intendano proporre un progetto devono inviare il modulo (nella Sezione "Materiale informativo/Modulistica") all'Associazione o, nel caso di richiesta di finanziamento di borsa di studio la relativa scheda in italiano e in inglese (scholarship funding form) entro il 31 Dicembre, per la valutazione da parte del Comitato Scientifico, e la successiva approvazione da parte dell'Assemblea dei Soci.

Aggiornato a gennaio 2011

Curricolo delle attività associative
A. S. T. onlus, Italia

La sclerosi tuberosa

E’ una malattia genetica che colpisce 1 individuo su 6000, circa un milione di persone nel mondo ne sono affette. E’ dovuta ad un difetto nel controllo della proliferazione e differenziazione cellulare tale per cui si sviluppano amartomi (tuberi) multipli in diversi organi, le sedi più frequentemente interessate sono il sistema nervoso centrale, il cuore, i reni, la cute, i polmoni, gli occhi. I sintomi neurologici più frequentemente presenti sono l’epilessia, il ritardo mentale e i disturbi del comportamento. A causa dell’alta variabilità dei sintomi è spesso difficile una diagnosi corretta e tempestiva.

Storia e obiettivi

L’Associazione Sclerosi Tuberosa onlus è un’Associazione senza fini di lucro nata a Roma nel Maggio 1997 su iniziativa di alcune famiglie con bambini affetti da sclerosi tuberosa e medici con lo scopo di unire le forze per supportare la ricerca scientifica e di diffondere la conoscenza della malattia. Negli anni, grazie alla volontà e al lavoro degli associati, l’AST è cresciuta notevolmente: sono numerose oggi le persone a vario titolo impegnate nell’Associazione in quasi tutte le regioni italiane; anche tra gli operatori, gli insegnanti, i medici si è diffusa la maggiore conoscenza della patologia e sono sempre più i centri medici nelle regioni italiane che si possono oggi considerare “esperti” e conoscitori di questa malattia. Col passare del tempo gli obiettivi statutari dell’AST si sono ampliati e sempre più strutturati e ad oggi si possono riassumere in:

supporto alle persone con ST, ai familiari, i medici e gli operatori che a vario titolo sono impegnati nella cura delle persone affette dalla patologia
sostegno alla ricerca scientifica per approfondire le cause della ST e ricercarne le terapie più efficaci
promozione della conoscenza della ST, formazione e scambio delle informazioni relative
la promozione dei diritti, le pari opportunità e l’integrazione delle persone con disabilità nella società.

Attività AST

Le attività associative si sono diversificate e strutturate nel tempo:

Il supporto alla ricerca scientifica è uno degli obiettivi primari dell’Associazione che si esplica attraverso il finanziamento annuale di progetti di ricerca e borse di studio.
Ai telefoni AST sono sempre reperibili persone esperte in grado di fornire consulenza e supporto in prima persona o di indirizzare a specialisti anche per quesiti di tipo medico e/o legale.
L’AST è costantemente impegnata nel progetto “Conoscere la ST” ovvero nella campagna di sensibilizzazione e informazione rivolta a medici e cittadini allo scopo di diffondere la conoscenza della patologia, dei suoi sintomi e delle cure, anche attraverso l’organizzazione annuale della Festa Nazionale della sclerosi tuberosa nel mese di Maggio.
Le informazioni circolano in AST e al di fuori dell’AST, oltre che attraverso il sito web http://www.sclerosituberosa.org, per mezzo anche della rivista trimestrale Aessetì News, inviata ai soci e ai sostenitori e diffusa anche nell’ambiente medico. L’Associazione pubblica inoltre libri, CD, filmati sulla ST e su esperienze ad essa collegate.
La formazione continua è un’altra delle attività associative fondamentali e si esplica attraverso la tenuta di Corsi di aggiornamento sugli aspetti clinici della ST in diverse regioni italiane con tavole rotonde tra medici, persone affette e familiari; seminari di formazione e di supporto su tematiche connesse ai temi della disabilità (inerente la ST e non solo), del mutuo-aiuto, rivolti ad operatori, persone affette, familiari, cittadini.
L’AST organizza annualmente una vacanza associativa – diventata poi Progetto “Stare Assieme” – residenziale per permettere lo scambio e la creazione di legami solidali tra quanti affrontano tutti i giorni le problematiche legate alla disabilità e per sperimentare percorsi di autonomia.

Iniziative di raccolta fondi

L’Associazione vive delle quote associative (30 € annui), di donazioni, dei proventi di iniziative di raccolta fondi organizzate in tutte le regioni italiane, di contributi su singoli Progetti e soprattutto del volontariato di soci e sostenitori che dedicano il proprio tempo per la conduzione delle diverse attività. Sono numerosi gli spettacoli (concerti, spettacoli teatrali) e gli eventi sportivi (partecipazione al Derby del Cuore e a partite e campionati di calcio e altri sport) organizzati, la realizzazione di bomboniere solidali, la vendita di prodotti natalizi e pasquali, le lotterie, la partecipazione a manifestazioni fieristiche e mercatini natalizi attraverso i quali l’Associazione si fa conoscere e promuove la raccolta fondi. Dal 2006 è inoltre possibile contribuire alla vita associativa devolvendo il 5 per mille dell’importo comunque versato per le proprie tasse all’AST, indicando il numero di codice fiscale 96340170586 nella dichiarazione dei redditi nel riquadro riservato alle onlus. E’ stata attivato nel 2009 l’evento “Il Vero Premio è …. La vita” che si svolge in quasi tutte le province italiane dove i delegati si fanno carico di tutta l’organizzazione.

Il Comitato Scientifico AST

L’attuale C.S. è composto da:

D.ssa Alessandra Baldelli (Roma - Comitato per l'Educazione Terapeutica Onlus),

D.ssa Gabriella Bartalini (Università di Siena - Poloclinico Le Scotte),

Dr. Salvatore Buono (Napoli - Azienda Ospedaliera Santobono),

Prof. Paolo Curatolo (Roma - Policlinico Tor Vergata),

Dr. Lorenzo Genitori (Firenze - Ospedale Pediatrico Meyer),

Prof. Roberto Gaggero (Genova – Istituto G. Gaslini),

Dr. Giuseppe Gobbi (Bologna – Ospedale Maggiore),

Dr. Sergio Harari (Milano - Ospedale San Giuseppe Fatebenefratelli),

Prof.ssa Anna Maria Laverda (Università di Padova),

Prof. Nicola Migone (Università di Torino - Ospedale San Giovanni Battista),

Dr. Piergiorgio Miottello (Bassano del Grappa – Ospedale Nuovo),

Dott.ssa Patrizia Petroni (Milano - Psicologa),

Dott. Eugenio Raimondo (Roma-Società Italiana di Odontostomatologia per Handicappati),

Dr. Martino Ruggieri (Catania - Consiglio Nazionale delle Ricerche),

Dr. Pierangelo Veggiotti (Università di Pavia - Centro Neurologico Mondino)

Consiglio Direttivo

Presidente: VELIA MARIA LAPADULA Segretaria nazionale:

FRANCESCA MACARI Tesoriere:

PAOLO CUOGHI Resp.Area Medico-scientifica ed internazionale:

LUISELLA GRAZIANO Responsabile area raccolta fondi ed eventi:

CARMINE LECHIARA

Assemblea dei soci

L'assemblea è convocata almeno una volta l'anno entro il 30 aprile per l'approvazione del rendiconto economico e finanziario presentato dal Consiglio Direttivo e per l’aggiornamento delle attività regionali.

Sedi, Delegati e Centri Medici regionali

L’Associazione è oggi presente in quasi tutte le regioni italiane con delegati provinciali coordinati da un rappresentante regionale, e centri medici di riferimento ST, ovvero medici con una conoscenza approfondita della patologia, che sono in grado di assistere o di indirizzare le persone che ad essi si rivolgono. La sede Nazionale è a Grottaferrata (Roma) presso la sezione distaccata dell’Università Tor Vergata nel villaggio Eugenio Litta; la Sede Operativa Nazionale si trova a Roma in via San Martino della Battaglia, 36. In allegato gli indirizzi delle sedi operative provinciali.

Adesioni

L’AST fa parte del circuito internazionale delle Associazioni ST nel mondo “Tuberous Sclerosis International” attraverso il quale è costantemente aggiornata sugli sviluppi della ricerca (in particolare a livello genetico, farmacologico e chirurgico) e grazie al quale ogni anno vengono organizzati Convegni Internazionali per fare il punto sulla situazione medico-scientifica a livello mondiale. L’AST è inoltre inserita in una rete informativa che la vede collaborare con soggetti quali:

Circuito Malattie Rare dell’Istituto Superiore della Sanità e Ministero della Salute CNMR
UNIAMO (federazione italiana Malattie Rare, che rappresenta circa 80 associazioni italiane di malattie rare)
EURORDIS (federazione di associazioni non governativa, imperniata sui bisogni dei pazienti, che rappresenta oltre 400 organizzazioni di malati in 40 paesi)
CONSULTA NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE

Progetti medico-scientifici

L'AST finanzia progetti mirati e Borse di Studio, che contribuiscono alla ricerca scientifica sulla ST e alla vita quotidiana degli affetti e delle loro famiglie. I progetti attualmente finanziati sono:

Progetto: Regolazione farmacologica della crescita incontrollata delle cellule TSC2: ruolo dell'EGF e di PI3K (Ricerca di base sulla s.t.) Ente: Università Studi Milano, Facoltà Medicina e Chirurgia, Dip. Medicina, Chirurgia e Odontoiatria / Laboratorio di Farmacologia Responsabile Scientifico: Alfredo Gorio Responsabile Ricerca: Elena Lesma
Progetto: Generazione di un modello pre-clinico di Sclerosi Tuberosa tramite mutagenesi condizionale del gene Tsc1 in cellule staminali nervose Ente: Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor Responsabile Scientifico: Maria Grazia Roncarolo Resp. Ricerca: Rossella Galli
Progetto: Continuità assistenziale e progetto di vita nella s.t.: promozione di un percorso integrato di rete per il paziente e la famiglia Ente: Univers. Studi di Ancona Resp. Scient.: Nelia Zamponi Resp. Progetto: Claudia Passamonti
Progetto : Studio sulle possibili implicazioni terapeutiche nella S.T. attraverso meccanismi di regolazione dell’espressione di geni target a livello post-trascrizionale mediante uso di molecole microRNA (miRNA) Ente: Università Studi di Catania Resp.Scient.: Francesco Coniglione Resp. Progetto: Martino Ruggieri
Progetto: Profilo di personalità e qualità della vita in soggetti affetti da S.T. in età adolescenziale e giovanile Enti: Ist. Gaslini Genova, Osp.S.Giovanni Battista Torino, Osp. S.Paolo Savona Resp.Scient.: Veneselli, Bossi, Gaggero Borsista: Giovanna Lenci

Nell’aerea medica scientifica l’AST inoltre promuove:

la stampa del nuovo testo in italiano sulla ST curato dai prof.i Nicola Migone e Martino Ruggieri in collaborazione con altri membri del Comitato Scientifico, che dà l’avvio alla promozione presso l’ISS del gruppo di lavoro sulle linee guida per la ST.
Avvio di un gruppo di lavoro sulle linee guida nazionali sulla ST all’ Istituto Superiore di Sanità, Ministero della Sanità, che sarà un documento di sintesi sugli aspetti clinici, di ricerca e sociali di ausilio al lavoro dei medici.
Avvio sperimentazione clinica Everolimus: arruolamento pazienti: L’Azienda Farmaceutica Novartis, attraverso i centri ospedalieri designati, recluterà nell’arco del 2010 pazienti affetti da sclerosi tuberosa disposti a partecipare ad una sperimentazione clinica volta a testare la sicurezza e l'efficacia dell’EVEROLIMUS RAD001 (analogo della rapamicina) sugli astrocitomi subependimali a cellule giganti e sugli angiomiolipomi renali, anche in associazione con linfangioleiomiomatosi polmonare.
Avvio del gruppo di lavoro per la realizzazione di un data-base che possa diventare un punto di riferimento per medici e pazienti

Progetti Sociali, di comunicazione e promozione

L’associazione negli anni ha sviluppato sempre più il suo impegno nell’ambito degli interventi sociali, di cura e negli interventi educativi

Promozione e partecipazione alle iniziative per la celebrazione della giornata delle malattie rare del 28 febbraio in varie città italiane.
Progetto Comunicazione: si è avviato a fine 2009 e ha come scopo quello di “comunicare ciò che siamo”. Nell’anno 2010 viene realizzata la tappa denominata “Mai Più Solo”, con la partecipazione come testimonial dell’attore Nino Frassica che, a titolo gratuito, sostiene la nostra campagna di comunicazione “Mai Più Solo” e si realizza con lo spot di 30 secondi per gli spazi televisivi dedicati alla comunicazione sociale, che ha ottenuto il patrocinio della “Fondazione Pubblicità e Progresso”. Il progetto continua con pubblicazioni e brochure e l’avvio del sostegno al progetto artistico di un cortometraggio didattico, da girare entro fine anno in Sicilia, per la diffusione del messaggio sociale nelle scuole.
L’Associazione è stato il riferimento per l’Università Roma TRE, cattedra di Pedadogia Speciale per una ricerca sociale sulla CURA ASSOCIATIVA dalla quale è nato un testo che verrà diffuso nelle sedi universitarie a indirizzo sociale
All’interno di progetti di comunicazione e sociali c’è anche “Malattie Rare e Sport”. L'Attività ha l'intento di promuovere la conoscenza e sensibilizzazione sulle MR, attraverso la diffusione dei modelli di lavoro anche nelle organizzazioni sportive.
Altro progetto di comunicazione e formazione è il convegno itinerante “Ripensare l’handicap” che viene strutturato su tematiche socio-educative a seconda dell’interesse della provincia che lo promuove: coinvolge tutto il territorio in cui si svolge comprese le istituzioni locali.

Attività consolidate

A livello nazionale e territoriale ogni anno vengono realizzate manifestazioni e si svolgono attività organizzate dall’AST

Corso di formazione dei delegati
Due Assemblee Nazionali: a Roma in primavera, in una diversa regione d’Italia in autunno
Corso di aggiornamento medico-scientifico
Corso di Formazione sociale
Progetto “Stare Assieme” - Vacanza Associativa in estate
Week-end Autonomia, esperienza fuori dalla famiglia
Capodanno insieme Occasione di incontro e confronto tra soci provenienti da ogni parte d’Italia per festeggiare insieme il nuovo anno.
Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day) ogni 28 Febbraio
Week end per le famiglie sul Monte Grappa con convegno per la diffusione della conoscenza sulla malattia
Giornata per la sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa– 22 Maggio ricorrenza di Santa Rita

Prossimi Eventi

Durante l’anno 2011 sono previsti una serie di eventi, manifestazioni e incontri tra cui:

4-5-6-febbraio Corso formazione delegati a Monza
28 febbraio Giornata internazionale delle Malattie Rare, punti di informazione, partecipazione a convegni e alle iniziative programmate in tutta Italia.
13-14 marzo a Bari Assemblea e convegno a Bari
8-9-10 aprile a Roma – Assemblea nazionale con week-end di autonomia per i ragazzi.
22 maggio -I soci di tutte le regioni d’Italia saranno in piazza per distribuire materiale informativo e raccogliere fondi in occasione della ricorrenza annua della Giornata per la sensibilizzazione sulla Sclerosi Tuberosa
17-18-19 giugno Week-end incontro per le famiglie al Monte Grappa quinta edizione
20- 29 Agosto – Progetto “Stare Assieme” 2011 a Cupra Marittima nelle Marche.
8-9 Ottobre a Potenza e Matera – Corso medico/scientifico di aggiornamento e assemblea associativa, ,nell’ambito della seconda edizione del progetto “ Le Malattie Rare: un problema medico, sociale ed umano, focus sulla Sclerosi Tuberosa”