La sclerosi tuberosa è classificata come una malattia genetica in grado di colpire molti organi e tessuti all’interno dell’organismo umano.
Per la diversità di zone interessate è spesso riassunta e identificata in un complesso di sintomi inerenti.
Alcuni di questi sintomi sono di più ampie e riconosciute origini come ad esempio quelli che seguono una manifestazione nei primi anni di vita, altri invece si manifestano in età adulta.
La sclerosi tuberosa venne riconosciuta per la prima volta dal patologo Molten nel 1942, l’esperto fu il primo a coniarne il nome unitamente alle prime scoperte a riguardo.
Molten fu il primo infatti a scoprire la variegata azione della malattia che quindi poteva interagire in diverse zone del corpo e su molti tessuti e organi.
La diversità d’azione di questa malattia infatti è uno dei primi dettagli caratteristici, si può essere colpiti in maniera grave o in maniera lieve.
La trasmissione può avvenire in modo genetico, per questo la malattia può essere trasmessa di padre in figlio.
L’importanza di studi e approfondimenti nonché della nascita di nuove terapie è necessaria vista la diffusione di questa malattia, si parla infatti di un rapporto 1 a 6800 nuovi nati ogni anno.
Questa misurazione può in qualche modo essere inesatta in quanto molti soggetti riferiscono di sintomi lievi che vengono spesso confusi con altre patologie.
Quest’ultimi, assieme ad una larga schiera di soggetti asintomatici possono infatti essere del tutto all’oscuro della presenza stessa della malattia e quindi non richiede un consulto medico.
Il rapporto sopracitato è riferito infatti alla popolazione infantile, una fase della vita in cui vengono svolte infatti molte visite di controllo.
La popolazione adulta invece misura una diffusione di 1 su 13000 soggetti. Tuttavia la sclerosi tuberosa resta di facile diagnosi in molti casi e quindi la cura può essere programmata fin da subito.
Sclerosi tuberosa: I sintomi
I primi sintomi che possono portare ad una possibile diagnosi di sclerosi tuberosa sono da ricercare in molti organi e apparati, il sistema vascolare e nervoso presentano infatti i segni più comuni.
Da un mero punto di vista estetico invece la diagnosi può registrare una presenza importante di amartie.
Le amartie fanno riferimento a malformazioni dei tessuti che quindi presentano una distribuzione difettosa dei tessuti.
I sintomi quindi si differenziano sulla base della sede, del tipo di lesione e del numero di manifestazioni. Con riferimento alla cute, la sclerosi tuberosa può manifestarsi:
• attraverso macchie ipomelanotiche su tutto il corpo partendo anche dall’età dello sviluppo.
• attraverso una placca fibrosa sulla fronte visibile anche dalla nascita.
• attraverso angiofibromi facciali sul viso presenti nella pubertà.
Trattando infezione di organi interni come il cuore, questa malattia si presenta principalmente con rabdomiomi cardiaci ossia tumori benigni del tessuto ventricolare che possono essere facilmente diagnosticati attraverso un esame ecografico.
Nel sistema nervoso si possono invece notare dei tuberi corticali, delle alterazioni della sostanza bianca o delle vere e proprie cisti cerebrali.
In questo caso queste alterazioni sono accompagnate da disturbi neurologici afferenti la sfera cognitiva.
Il soggetto infatti presenta dei disturbi nell’apprendimento e nel comportamento come repentini cali d’attenzione seguiti da iperattività e comportamenti aggressivi oltre a disturbi del sonno con risvegli frequenti che provocano di contro una generale sonnolenza diurna.
Manifestazioni più estreme portano infine ad attacchi epilettici e al sonnambulismo.