Sclerosi tuberosa diagnosi

In base alle premesse che vedono la sclerosi tuberosa come una malattia trasmissibile dal genitore al figlio la diagnosi di questa malattia può avvenire già dalla gravidanza in caso di positività dei genitori.

La probabilità di avere un figlio con sclerosi tuberosa dopo una precedente gravidanza con ST è dell’1%.

Sarà il genetista a valutare il rischio in caso di gravidanza, attraverso test genetici che verranno effettuati anche nel terzo mese di gravidanza.

Nel caso di una gravidanza normale la diagnosi viene effettuata attraverso i villi coriali che possono essere facilmente prelevati nel periodo tra le 11 e 13 settimane di gravidanza.

Il test

Per lo svolgimento del test occorreranno fino a 10 giorni se la mutazione è già presente nel genitore o in un figlio.

Nel caso in cui la mutazione non sia presente nei genitori, occorrerà cercarla attraverso il completo sequenziamento dei due geni TSC.

Quest’ultima operazione è particolarmente dispendiosa di tempo ed energie e per questo motivo sono pochi gli studi che accettano di eseguire questo test.

L’esame in ogni caso restituisce una probabilità del 80% di veridicità sia in positivo che negativo e inoltre accresce il rischio di un aborto spontaneo.

Gli ultimi due dati addotti conferiscono all’esame prenatale della sclerosi tuberosa una particolare accezione di pericolosità e scoraggiano soggetti e laboratori dalla sua esecuzione.

Nel caso di una fecondazione assistita il test può avere due modalità di esecuzione.

In primo luogo il test può essere eseguito su una cellula embrionale dopo 3 giorni dalla sua fecondazione, in questo periodo infatti l’embrione avrà già sviluppato dalle 6 alle 8 cellule.

In secondo luogo l’esame può essere eseguito in via unica su donne portatrici della mutazione.

Viene selezionata la cellula uovo ed eseguire i test sul DNA appartenente al primo e al secondo globulo polare.

Si va quindi ad analizzare la prima e la seconda divisione dei cromosomi durante la maturazione della cellula uovo.

Oltre a queste due modalità si può procedere all’esame del feto.

Si possono infatti cercare i sintomi afferenti la sclerosi tuberosa con esami ecocardiografici andando cosi a cercare eventuali rabdomiomi cardiaci ed esami di risonanza magnetica cerebrale per escludere la presenza di asimmetrie ventricolari eventualmente provocate da noduli ostruttori del deflusso dai ventricoli al cervello.

Nel soggetto nato, sia esso in età dello sviluppo o in età adulta si può procedere alla diagnosi della sclerosi tuberosa attraverso la presenza di due segni maggiori o un segno maggiore seguito da due segni minori.

I primi esami da effettuare in questo caso sono l’esame dei lobi oculari e un controllo odontoiatrico.

Seguiranno poi esami più approfonditi come la risonanza magnetica e una TAC dell’encefalo, per l’analisi degli altri organi interni si procederà con un’ecografia del cuore e dei reni, un elettrocardiogramma e un encefalogramma.

I segni maggiori da ricercare sono quindi i famosi angiomi facciali, amartomi retinici multipli nodulari, fibromi ungueali o periungueali.

Nell’analisi degli organi interni si potranno notare rabdomiomi cardiaci e episodi di linfangioleiomiomatosi polmonare accompagnato da angiomiolipoma renale.

I segni minori di cui sopra sono da riconoscere nelle fossette dello smalto dei denti, nei polipi al livello del retto, nei fibromi gengivali e nelle chiazze acromiche della retina.